21三体综合征,又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。患有唐氏综合征的人,21号染色体多了一条,共计三条。这会导致身体和智力发育障碍。
高风险人群
以下人群属于21三体高风险人群:
- 高龄产妇:随着母亲年龄的增长,生下唐氏综合征患儿的风险也会增加。35岁以上孕妇的唐氏综合征患儿风险明显高于35岁以下孕妇。
- 曾生育过唐氏综合征患儿的夫妇:如果夫妇曾生育过唐氏综合征患儿,再次生育唐氏综合征患儿的风险会增加。
- 携带21号染色体易位的人:21号染色体易位是指21号染色体的一部分与其他染色体发生了交换。携带21号染色体易位的人,生育唐氏综合征患儿的风险会增加。
高风险人群的筛查
为了降低唐氏综合征患儿的出生率,建议高风险人群进行产前筛查。常见的产前筛查方法包括:
- 血清学筛查:通过抽取孕妇血液,检测其中与唐氏综合征相关的一些指标,如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等。
- 超声检查:通过超声检查,观察胎儿是否存在与唐氏综合征相关的体征,如颈部皮肤增厚、羊水过多等。
- 无创产前基因检测:通过抽取孕妇血液,检测胎儿的DNA,从而判断胎儿是否患有唐氏综合征。
结论
21三体高风险人群的数量并不少。高风险人群应积极进行产前筛查,早发现、早诊断、早治疗,降低唐氏综合征患儿的出生率。